Зсд личный кабинет: ЗСД — регистрация и вход в личный кабинет

Абу-Сафиех Л., Альрашед М., Анази С., Алкурая Х., Хан А.О., Аль-Оуайн М., Аль-Захрани Дж., Аль-Абди Л., Хашем М., Аль-Тарими С., Себай М.А., Шамиа А., Рэй-Зак М.Д., Нассан М., Аль-Хасснан З.Н., Рахбини З., Вахиб С., Алхараши А., Аббуд Э., Аль-Хаззаа С.А., Алкурая Ф.С. Аутозигомное секвенирование экзома у пациентов с дистрофией сетчатки выявляет патогенетические мутации и новые гены-кандидаты болезни. Геном Res. 2013;23:236–47. [Бесплатная статья PMC: PMC3561865] [PubMed: 23105016]

Ачарья Б.С., Ритвик П., Веласкес Г.М., Фентон С.Дж. Медико-стоматологические заключения и ведение ребенка с инфантильной болезнью Рефсума: отчет о клиническом случае. Стоматолог Spec Care. 2012;32:112–7. [PubMed: 22591434]

Берендсе К., Энгелен М., Линторст Г.Е., ван Троценбург А.С., Poll-The BT. Высокая распространенность первичной надпочечниковой недостаточности при заболеваниях спектра Зеллвегера. Orphanet J Rare Dis. 2014;9:133. [Бесплатная статья PMC: PMC4164755] [PubMed: 25179809]

Берендсе К., Клоувер Ф.С., Кут Б.Г., Кемпер Э.М., Фердинандуссе С., Кёльфат К.В., Леничек М., Шаап Ф.Г., Уотерхэм Х.Р., Ваз Ф.М., Энгелен М., Янсен П.Л., Вандерс Р.Дж., Полл-БТ. Терапия холевой кислотой при заболеваниях спектра Зеллвегера. J Наследовать Metab Dis. 2016; 39: 859–68. [Бесплатная статья PMC: PMC5065608] [PubMed: 27469511]

Berendse K, Koot BGP, Klouwer FCC, Engelen M, Roels F, Lacle MM, Nikkels PGJ, Verheij J, Poll-The BT. Печеночные симптомы и гистология у 13 пациентов с расстройством спектра Зеллвегера. J Наследовать Metab Dis. 2019;42:955–65. [PubMed: 31150129]

Braverman NE, Raymond GV, Rizzo WB, Moser AB, Wilkinson ME, Stone EM, Steinberg SJ, Wangler MF, Rush ET, Hacia JG, Bose M. Нарушения биогенеза пероксисом в спектре Зеллвегера: Обзор текущего диагноза, клинических проявлений и рекомендаций по лечению. Мол Жене Метаб. 2016;117:313–21. [Бесплатная статья PMC: PMC5214431] [PubMed: 26750748]

Collins CS, Gould SJ. Выявление распространенной мутации PEX1 при синдроме Зеллвегера. Хум Мутат. 1999;14:45–53. [PubMed: 10447258]

Корзо Д., Гибсон В., Джонсон К., Митчелл Г., ЛеПейдж Г., Кокс Г.Ф., Кейси Р., Цейсс С., Тайсон Х., Резка Г.Р., Рэймонд Г.В., Смит К.Д., Уоткинс П.А., Мозер А.Б. , Мозер Х.В., Стейнберг С.Дж. Непрерывная делеция гена Х-сцепленной адренолейкодистрофии (ABCD1) и DXS1357E: новый неонатальный фенотип, сходный с нарушениями биогенеза пероксисом. Am J Hum Genet. 2002; 70: 1520–31. [Бесплатная статья PMC: PMC419992] [PubMed: 11992258]

Эбберинк М.С., Чаньи Б., Чонг В.К., Денис С., Шарп П., Муиджер П.А., Деккер С.Дж., Спунер С., Нгу Л.Х., Де Соуза С., Вандерс Р.Дж., Fietz MJ, Clayton PT, Waterham HR, Ferdinandusse S. Идентификация необычного варианта нарушения биогенеза пероксисом, вызванного мутациями в гене PEX16. J Med Genet. 2010; 47: 608–15. [В паблике: 20647552]

Эбберинк М.С., Костер Дж., Виссер Г., Спронсен Ф., Столте-Дейкстра И., Смит Г.П., Фок Дж.М., Кемп С., Вандерс Р.Дж., Уотерхэм Х.Р. Новый дефект деления пероксисом из-за гомозиготной бессмысленной мутации в гене PEX11β. J Med Genet. 2012;49:307–313. [PubMed: 22581968]

Эбберинк М.С., Муйер П.А., Гуджес Дж., Костер Дж., Вандерс Р.Дж., Уотерхэм Х.Р. Генетическая классификация и мутационный спектр более 600 пациентов с расстройством спектра синдрома Зеллвегера. Хум Мутат. 2011;32:59–69. [PubMed: 21031596]

Ebberink MS, Mooyer PA, Koster J, Dekker CJ, Eyskens FJ, Dionisi-Vici C, Clayton PT, Barth PG, Wanders RJ, Waterham HR. Корреляция генотип-фенотип в PEX5-дефицитных линиях клеток с дефектом биогенеза пероксисом. Хум Мутат. 2009; 30:93–98. [PubMed: 18712838]

Falkenberg KD, Braverman NE, Moser AB, Steinberg SJ, Klouwer FCC, Schlüter A, Ruiz M, Pujol A, Engvall M, Naess K, van Spronsen F, Körver-Keularts I, Rubio- Gozalbo ME, Ferdinandusse S, Wanders RJA, Waterham HR. Дисбаланс аллельной экспрессии, способствующий мутантному аллелю PEX6, вызывает расстройство спектра Зеллвегера. Am J Hum Genet. 2017;101:965–76. [Бесплатная статья PMC: PMC5812895] [PubMed: 29220678]

Ferdinandusse S, Falkenberg KD, Koster J, Mooyer PA, Jones R, van Roermund CWT, Pizzino A, Schrader M, Wanders RJA, Vanderver A, Waterham HR. Дефицит ACBD5 вызывает дефект в метаболизме пероксисомальных жирных кислот с очень длинной цепью. J Med Genet. 2017;54:330–7. [PubMed: 27799409]

Fujiki Y. Биогенез пероксисом и расстройства, связанные с дефицитом пероксисом у человека. Proc Jpn Acad Ser B Phys Biol Sci. 2016;92: 463–77.

Gootjes J, Skovby F, Christensen E, Wanders RJ, Ferdinandusse S. Повторное исследование тригидроксихолестановой ацидемии выявило нарушение биогенеза пероксисом. Неврология. 2004;62:2077–81. [PubMed: 15184617]

Gould SJ, Raymond GV, Valle D. Нарушения биогенеза пероксисом. В: Скривер К.Р., Боде А. Л., Слай В.С., Валле Д., ред. Метаболические и молекулярные основы наследственных заболеваний . 8 изд. Нью-Йорк, штат Нью-Йорк: McGraw-Hill; 2001:3181-218.

Heubi JE, Bishop WP. Длительное лечение холевой кислотой у пациента с расстройством спектра Зеллвегера. Представитель дела Гастроэнтерол. 2018;12:661–70. [Бесплатная статья PMC: PMC6276768] [PubMed: 30519152]

Huang SJ, Amendola LM, Sternen DL. Различия между формами согласия на банковское хранение ДНК: точки, на которые стоит рассчитывать клиницистам. J Сообщество Генет. 2022; 13: 389–97. [Статья бесплатно PMC: PMC9314484] [PubMed: 35834113]

Hubbard WC, Moser AB, Tortorelli S, Liu A, Jones D, Moser H. Комбинированная жидкостная хроматография-тандемная масс-спектрометрия как аналитический метод высокопроизводительного скрининга Х-сцепленная адренолейкодистрофия и другие пероксисомальные расстройства: предварительные данные. Мол Жене Метаб. 2006;89: 185–7. [PubMed: 16828324]

Hubbard WC, Moser AB, Liu AC, Jones RO, Steinberg SJ, Lorey F, Panny SR, Vogt RF Jr, Macaya D, Turgeon CT, Tortorelli S, Raymond GV. Скрининг новорожденных на Х-сцепленную адренолейкодистрофию (X-ALD): валидация комбинированного метода жидкостной хроматографии и тандемной масс-спектрометрии (ЖХ-МС/МС). Мол Жене Метаб. 2009; 97: 212–20. [PubMed: 19423374]

Jónsson H, Sulem P, Kehr B, Kristmundsdottir S, Zink F, Hjartarson E, Hardarson MT, Hjorleifsson KE, Eggertsson HP, Gudjonsson SA, Ward LD, Arnadottir GA, Helgason EA, Helgason H , Gylfason A, Jonasdottir A, Jonasdottir A, Rafnar T, Frigge M, Stacey SN, Th Magnusson O, Thorsteinsdottir U, Masson G, Kong A, Halldorsson BV, Helgason A, Gudbjartsson DF, Stefansson K. Родительское влияние на зародышевую линию человека de novo мутации у 1548 троек из Исландии. Природа. 2017;549: 519–22. [PubMed: 28959963]

Klouwer FC, Berendse K, Ferdinandusse S, Wanders RJ, Engelen M, Poll-The BT. Расстройства спектра Зеллвегера: клинический обзор и подход к лечению. Orphanet J Rare Dis. 2015;10:151. [Бесплатная статья PMC: PMC4666198] [PubMed: 26627182]

Лайнс М. А., Джоблинг Р., Брэди Л., Маршалл К.Р., Шерер С.В., Родригес А.Р., Ли Л., Ланг А.Е., Местре Т.А., Вандерс Р.Дж., Фердинандус С., Тарнопольский М.А. и др. Дефицит пероксисомального D-бифункционального белка: у троих взрослых диагностировано полноэкзомное секвенирование. Неврология. 2014;82:963–8. [Статья бесплатно PMC: PMC3963001] [PubMed: 24553428]

Lyons CJ, Castano G, McCormick AQ, Applegarth D. Леопардовая пигментация сетчатки в младенчестве указывает на пероксисомальное расстройство. Бр Дж Офтальмол. 2004; 88: 191–2. [Бесплатная статья PMC: PMC1772012] [PubMed: 14736770]

Majewski J, Wang Z, Lopez I, Al Humaid S, Ren H, Racine J, Bazinet A, Mitchel G, Braverman N, Koenekoop RK. Новый глазной фенотип, связанный с неожиданным, но известным системным заболеванием и мутацией: новое использование геномной диагностики и секвенирования экзома. J Med Genet. 2011;2011;48:593–6. [PubMed: 21862673]

Мозер А.Б., Джонс Р.О., Хаббард В.К., Торторелли С. , Орсини Дж.Дж., Каггана М., Фогель Б.Х., Рэймонд Г.В. Скрининг новорожденных на Х-сцепленную адренолейкодистрофию. Int J Неонатальный экран. 2016;2:15. [Бесплатная статья PMC: PMC6715319] [PubMed: 31467997]

Мозер А.Б., Расмуссен М., Найду С., Уоткинс П.А., МакГиннесс М., Хайра А.К., Чен Г., Рэймонд Г., Лю А., Гордон Д. и др. Фенотип пациентов с пероксисомальными расстройствами подразделяется на шестнадцать комплементарных групп. J Педиатр. 1995;127:13–22. [PubMed: 7541833]

Мозер Х.В. Генотип-фенотипические корреляции при нарушениях биогенеза пероксисом. Мол Жене Метаб. 1999; 68: 316–27. [PubMed: 10527683]

Парих С., Бернард Г., Левентер Р.Дж., ван дер Кнаап М.С., Ван Хоув Дж., Пиццино А., Макнейл Н.Х., Хелман Г., Саймонс С., Шмидт Д.Л., Риццо В.Б., Паттерсон М.С., Тафт Р.Дж. , Вандервер А. Консорциум GLIA. Клинический подход к диагностике больных лейкодистрофиями и генетическими лейкоэнцефалопатиями. Мол Жене Метаб. 2015;114:501–15. [Бесплатная статья PMC: PMC4390485] [PubMed: 25655951]

Патай З. Диффузионно-взвешенная МРТ при лейкодистрофиях. Евро Радиол. 2005; 15: 2284–303. [PubMed: 16021451]

Пирс С.Б., Уолш Т., Чисхолм К.М. и др. Мутации в DBP-дефицитном белке HSD17B4 вызывают дисгенезию яичников, потерю слуха и атаксию при синдроме Перро. Am J Hum Genet. 2010; 87: 282–8. [Статья бесплатно PMC: PMC2917704] [PubMed: 20673864]

Плеко Б., Стоклер-Ипсироглу С., Пашке Э., Эрва В., Струйс Э.А., Якобс С. Повышение уровня пипеколиновой кислоты в плазме и спинномозговой жидкости у двух пациентов с пиридоксином- зависимая эпилепсия. Энн Нейрол. 2000;48:121–5. [В паблике: 10894227]. Нарушения биогенеза пероксисом с длительной выживаемостью: фенотипическая экспрессия в когорте из 31 пациента. Am J Med Genet A. 2004;126A:333–8. [PubMed: 15098231]

Раас-Ротшильд А., Вандерс Р.Дж., Муйер П.А., Гутджес Дж., Уотерхэм Х.Р., Гутман А., Сузуки Ю., Симодзава Н. , Кондо Н., Эшель Г., Эспил М., Роэлс Ф., Корман С.Х. Нарушение биогенеза пероксисом с дефектом PEX6 с тяжелым фенотипом у младенца по сравнению с легким фенотипом, напоминающим синдром Ашера, у пораженных родителей. Am J Hum Genet. 2002; 70:1062–8. [Бесплатная статья PMC: PMC379104] [PubMed: 11873320]

Ratbi I, Falkenberg KD, Sommen M, Al-Sheqaih N, Guaoua S, Vandeweyer G, Urquhart JE, Chandler KE, Williams SG, Roberts NA, El Alloussi M, Black GC, Ferdinandusse S, Ramdi H, Heimler A, Fryer A, Lynch SA, Cooper N, Ong KR, Smith CE, Inglehearn CF, Mighell AJ, Elcock C, Poulter JA, Tischkowitz M, Davies SJ, Sefiani A, Mironov AA, Newman WG , Waterham HR, Van Camp G. Синдром Хеймлера вызывается гипоморфными мутациями в генах биогенеза пероксисом PEX1 и PEX6. Am J Hum Genet. 2015;97: 535–45. [Статья бесплатно PMC: PMC4596894] [PubMed: 26387595]

Ratbi I, Jaouad IC, Elorch H, Al-Sheqaih N, Elalloussi M, Lyahyai J, Berraho A, Newman WG, Sefiani A. Тяжелый пигментный ретинит с ранним началом у марокканского пациента с синдромом Геймлера из-за новой гомозиготной мутации гена PEX1. Евр Дж Мед Жене. 2016;59:507–11. [PubMed: 27633571]

Régal L, Ebberink MS, Goemans N, Wanders RJ, De Meirleir L, Jaeken J, Schrooten M, Van Coster R, Waterham HR. Мутации в PEX10 являются причиной аутосомно-рецессивной атаксии. Энн Нейрол. 2010;68:259–63. [PubMed: 20695019]

Renaud M, Guissart C, Mallaret M, Ferdinandusse S, Cheillan D, Drouot N, Muller J, Claustres M, Tranchant C, Anheim M, Koenig M. Расширение спектра связанных с PEX10 пероксисомальных нарушения биогенеза: медленно прогрессирующая рецессивная атаксия. Дж Нейрол. 2016; 263:1552–8. [PubMed: 27230853]

Ричардс С., Азиз Н., Бэйл С., Бик Д., Дас С., Гастье-Фостер Дж., Гроди В.В., Хегде М., Лайон Э., Спектор Э., Фелькердинг К., Рем Х.Л. и др. Стандарты и рекомендации по интерпретации вариантов последовательностей: совместная согласованная рекомендация Американского колледжа медицинской генетики и геномики и Ассоциации молекулярной патологии. Генет Мед. 2015;17:405–24. [Бесплатная статья PMC: PMC4544753] [PubMed: 25741868]

Раш Э.Т., Гудвин Д.Л., Браверман Н.Е., Риццо В.Б. Низкая минеральная плотность костной ткани является общим признаком расстройств спектра Зеллвегера. Мол Жене Метаб. 2016;117:33–7. [PubMed: 26643206]

Sevin C, Ferdinandusse S, Waterham HR, Wanders RJ, Aubourg P. Аутосомно-рецессивная мозжечковая атаксия, вызванная мутациями в гене PEX2. Orphanet J Rare Dis. 2011;6:8. [Бесплатная статья PMC: PMC3064617] [PubMed: 21392394]

Шеффер Р., Доуев Л., Эдвардсон С., Шааг А., Тамими К., Сойферман Д., Майнер В., Саада А. Постнатальная микроцефалия и нечувствительность к боли из-за de novo гетерозиготная мутация DNM1L, вызывающая нарушение деления и функции митохондрий. Am J Med Genet A. 2016;170:1603–7. [В паблике: 26992161]

Симодзава Н., Нагасэ Т., Такемото Й., Охура Т., Судзуки Й., Кондо Н. Генетическая гетерогенность нарушений биогенеза пероксисом у японских пациентов: доказательства наличия гаплотипа-основателя для наиболее распространенной мутации гена PEX10. Am J Med Genet. 2003; 120А:40–3. [PubMed: 12794690]

Smith CE, Poulter JA, Levin AV, Capasso JE, Price S, Ben-Yosef T, Sharony R, Newman WG, Shore RC, Brookes SJ, Mighell AJ, Inglehearn CF. Спектр вариантов PEX1 и PEX6 при синдроме Геймлера. Eur J Hum Genet. 2016; 24:1565–71. [Бесплатная статья PMC: PMC5026821] [PubMed: 27302843]

Steinberg SJ, Snowden A, Braverman NE, Chen L, Watkins PA, Clayton PT, Setchell KD, Heubi JE, Raymond GV, Moser AB, Moser HW. Дефект PEX10 у пациента без обнаруживаемого дефекта сборки пероксисом или метаболизма в культивируемых фибробластах. J Наследовать Metab Dis. 2009; 32:109–19. [PubMed: 19127411]

Taylor RL, Handley MT, Waller S, et al. Новые мутации PEX11B расширяют фенотипический спектр нарушения биогенеза пероксисом 14B и подчеркивают врожденную катаракту как ранний признак. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2017;58:594–603. [Статья бесплатно PMC: PMC5841568] [PubMed: 28129423]

Тран Д. , Гринхилл В., Уилсон С. Инфантильная рефсумная болезнь с дефектами эмали: клинический случай. Педиатр Дент. 2011; 33: 266–70. [PubMed: 21703082]

Tran C, Hewson S, Steinberg SJ, Mercimek-Mahmutoglu S. Расстройство спектра Зеллвегера с поздним началом, вызванное мутациями PEX6, имитирующими X-сцепленную адренолейкодистрофию. Педиатр Нейрол. 2014;51:262–5. [PubMed: 25079577]

van Woerden CS, Groothoff JW, Wijburg FA, Duran M, Wanders RJ, Barth PG, Poll-The BT. Высокая частота гипероксалурии при генерализованных пероксисомальных расстройствах. Мол Жене Метаб. 2006; 88: 346–50. [В паблике: 16621644]

Vanstone JR, Smith AM, McBride S, Naas T, Holcik M, Antoun G, Harper ME, Michaud J, Sell E, Chakraborty P, Tetreault M, Majewski J, Baird S, Boycott KM, Dyment DA, MacKenzie А, Лайнс М.А. и др. Дефект деления митохондрий, связанный с DNM1L, проявляющийся рефрактерной эпилепсией. Eur J Hum Genet. 2016; 24:1084–8. [Бесплатная статья PMC: PMC5070894] [PubMed: 26604000]

Ventura MJ, Wheaton D, Xu M, Birch D, Bowne SJ, Sullivan LS, Daiger SP, Whitney AE, Jones RO, Moser AB, Chen R, Wangler МФ. Диагностика легкого пероксисомального фенотипа с помощью секвенирования следующего поколения. Мол Генет Метаб Реп. 2016;9: 75–78. [Бесплатная статья PMC: PMC5109284] [PubMed: 27872819]

Vogel BH, Bradley SE, Adams DJ, D’Aco K, Erbe RW, Fong C, Iglesias A, Kronn D, Levy P, Morrissey M, Orsini J , Партон П., Пеллегрино Дж., Сааведра-Матис К.А., Шур Н., Вассерштейн М., Рэймонд Г.В., Каггана М. Скрининг новорожденных на Х-сцепленную адренолейкодистрофию в штате Нью-Йорк: диагностический протокол, протокол наблюдения и рекомендации по лечению. Мол Жене Метаб. 2015; 114: 599–603. [PubMed: 25724074]

Waterham HR, Koster J, van Roermund CWT, Mooyer PAW, Wanders RJA, Loenard JV. Летальный дефект митохондриального и пероксисомального деления. N Engl J Med. 2007; 356:1736–41. [В паблике: 17460227]

Waterham HR, Ebberink MS. Генетика и молекулярные основы нарушений биогенеза пероксисом человека. Биохим Биофиз Акта. 2012; 1822:1430–41. [PubMed: 22871920]

Watkins PA, McGuinness MC, Raymond GV, Hicks BA, Sisk JM, Moser AB, Moser HW. Различие между дефицитом пероксисомального бифункционального фермента и ацил-КоА-оксидазы. Энн Нейрол. 1995; 38: 472–7. [PubMed: 7668838]

Юн Г., Малам З., Патон Т., Маршалл К.Р., Хаятт Э., Ивакин З., Шерер С.В., Ли К.С., Хокинс С., Кон Р.Д., Поиск генов редких заболеваний (FORGE) в Канаде Руководящий комитет консорциума. Летальное нарушение деления митохондрий, вызванное мутациями в DNM1L. J Педиатр. 2016;171:313–6.e1. [В паблике: 26825290]